注册 | 登录 | 充值

首页-> 学术资讯 -> 临床医学

遗传学诊断方法可预防心脏猝死

临床医学

1970-01-01      

2135 0

  致心律失常型右室心肌病(ARVC)是一种遗传性疾病,可导致心脏猝死,近期Hendrik Milting博士(德国北莱茵-威斯特法伦州心脏和糖尿病中心)等研究显示,ARVC患病率高于既往预期。研究3月3日在线发表于European Heart Journal

  ARVC患者绝大多数为男性,患者会在既往无心血管疾病表现情况下发生心脏猝死。有ARVC5基因突变的男性平均预期寿命41岁。

  2008年,科学家阐明了加拿大纽芬兰地区导致ARVC5基因突变。2010年,Milting的团队证实“纽芬兰突变”在欧洲也存在。遗传学分析证实来自德国、丹麦、美国和加拿大的患病家庭有共同祖先。ARVC5特异性突变位于TMEM43基因,TMEM43附近的基因序列有高度变异性,但较长的序列相同。

  该基因突变起源于1300~1500年前,因此欧洲和北美必然存在其他携带此基因突变的家庭。近日西班牙马德里新发现2个携带该基因突变的家庭。Milting表示,“如果该家庭发生过心脏猝死,应引起注意”,“这些家庭已有几个男性家庭成员在短时间内死亡,尽管已进行医学观察。而女性常发生心律失常。”携带基因突变者终将患病。及时植入埋藏式心脏转复除颤器(ICD)可能预防心脏猝死。

  Milting强调,遗传学分析在预防和诊断方面越来越重要,对于一些患者遗传学分析是必须进行的,但是否进行检查往往取决于医生决断。检查目的不在于给有基因突变的家庭贴标签,而在于预防严重心脏病甚至心脏猝死。

  European Heart Journal 2014



科研资讯(站内): 遗传学诊断 心脏猝死 基因突变

百度浏览   来源 : 国际循环   


版权声明:本网站所有注明来源“医微客”的文字、图片和音视频资料,版权均属于医微客所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源:”医微客”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,转载仅作观点分享,版权归原作者所有。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。 本站拥有对此声明的最终解释权。

科研搜索(百度):医学科研 遗传学诊断 心脏猝死 基因突变





发表评论

注册或登后即可发表评论

登录注册

全部评论(0)

没有更多评论了哦~

科研资讯 更多>>
  • 一文解锁 | 如何在医微客参与市..
  • 顶级三甲华西医院政策:发论文只..
  • 循环肿瘤细胞检测在胃肠道肿瘤诊..
  • 卫健委最新发布:该项考核不合格..
  • 推荐阅读 更多>>
  • 不安腿综合征可能提示更大的健康..
  • 摄入多脂鱼类可增加大HDL颗粒浓..
  • 不同CT仪器所测冠状动脉钙化积分..
  • 腰围大增加死亡风险且独立于BMI..