1970-01-01
5月12日在线发表于Nature的研究发现,1/10的严重先天性心脏病(CHD)患者有心脏发育方面特定类型新生基因突变。研究者称这项发现会从根本上改变CHD的分类及治疗。
研究共同作者Jonathan R Kaltman博士(美国心肺血液研究所)指出,CHD是最常见的出生缺陷。"显然,我们在改善这些患者的临床治疗方面做得很好,但某些方面到了平台期,已做到最大化治疗,但仍存在创新和发展空间。我们所知不多的是病因学,尤其是遗传病因学。"
这项由Samir Zaidi博士和Murim Choi博士(美国Yale大学)牵头的研究对362例患有严重CHD的青少年及其未患CHD父母的新生突变进行检查,从而识别子女DNA出现而父母DNA未出现的突变。对对照组264例健康人,包括子女和父母的基因突变进行检查。共发现数百个和严重CHD相关的基因,大多数集中于心脏发育相关的组蛋白修饰基因。和对照组子女相比,患CHD的子女发育心脏表达基因突变的可能性高7.5倍。在组蛋白修饰途径方面数量惊人。Kaltman指出,这是人类心脏发育事件早期的总开关。"我们在约10%的患者中发现了与CHD相关的突变。即使在识别遗传因素方面,10%听起来并不多,如果能发现10%患者的病因,也是很大的数字。"
研究结果意味着患同一种CHD的患者可能因存在或不存在基因突变而被分为不同的组,可能根据潜在的遗传因素制订治疗策略。
Nature 2013
百度浏览 来源 : 国际循环
版权声明:本网站所有注明来源“医微客”的文字、图片和音视频资料,版权均属于医微客所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源:”医微客”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,转载仅作观点分享,版权归原作者所有。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。 本站拥有对此声明的最终解释权。
发表评论
注册或登后即可发表评论
登录注册
全部评论(0)