基因突变 - 医索

前列腺癌为什么要做基因检测？| CSCO指南解读

前列腺癌是一种高度异质性的肿瘤，90%的mCRPC存在基因异常[1]。在前列腺中，同源重组修复（HRR）基因突变的发生频率约 14.1%,主要突变基因为BRCA2、ATM、BRCA1和CHEK2[2]。由于基因突变患者其疾病进展更快，死亡率更高.....

学术资讯 - 临床医学

2020年5月19日，FDA（美国食品药品监督管理局）批准了奥拉帕利（Olaparib）用于治疗携带有害或可能有害的同源重组修复通路（HRR）基因突变（胚系或体系）的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成人患者，这些患者既往已接受过恩.....

学术资讯 - 临床研究

导读：恶性血管周围上皮样细胞肿瘤是一种罕见的侵袭性肉瘤，经常存在TSC1和/或TSC2基因突变，导致mTOR通路激活，这是治疗该病的合理靶点。Fyarro是一种与人血清白蛋白结合的mTOR抑制剂。目前，其是该病晚期患者唯一获FDA批准的.....

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化疗已经不再是肺癌患者的唯一选择，如果没有靶向基因突变、或者患者已经对化疗、靶向治疗产生耐药，肿瘤不再能被控制，那么免疫治疗就成为了新的希望。我们查阅了非小细胞肺癌NCCN指南（2022.3）和CSCO指南（2022）中关于免疫.....

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肿瘤是严重危害健康的重大疾病，靶向药物是肿瘤晚期（如肺癌、结直肠癌、乳腺癌等）患者治疗的重要手段。但是，靶向药物并非对所有患者均有效果，其疗效与患者的特定基因突变密切相关。因此，临床上在选择靶向药物时，需要由临.....

学术资讯 - 临床研究

肿瘤是一种由原癌基因或抑癌基因突变引起的成因复杂的疾病，是导致人类死亡的主要疾病之一。Hanahan 和 Weinberg 于 2000 提出，肿瘤的主要特征包括持续增殖(Sustained proliferative signaling)、逃避生长抑制因子(Evasionof g.....

学术资讯 - 临床医学

在过去二十年中，科学家们在癌症中发现了数千种基因突变，但了解这些基因突变如何影响体内肿瘤的生长和扩散仍然具有挑战性，因为每个患者的肿瘤都可能具有许多不同的基因突变。这导致了从癌症患者中推断基因.....

学术资讯 - 临床医学

人类疾病的引起大都是内因和外因结合的结果，内因即指基因，外因指的则是环境。人类对癌症的认识经历了很长时间，从最开始按照发生在哪个器官对肿瘤进行分类，到现在按照肿瘤细胞的基因序列进行分子分型。肿瘤发生的根本原因是：人体细胞.....

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　　美国研究者首次发现：15号染色体上的一些基因位点的遗传变异可增加散在的胸主动脉瘤和主动脉夹层（STAAD）的风险[1]。值得注意的是，这些基因突变与导致马凡氏综合征（严重的先天性疾病）的基因突变位点在染色体的.....

学术资讯 - 临床医学

陆道培医院分子医学室主管首都医科大学硕士助理研究员；遗传咨询师主要从事血液肿瘤相关的分子诊断和研究，签发超过9万份分子诊断报告现负责陆道培医院分子医学室工作，尤其擅长移植后供体细胞嵌合率分析、淋巴细胞克隆性和免疫组库分析.....

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