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找到约 43 条结果

家族遗传性肿瘤 | 卵巢癌篇

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤,10%~15%的卵巢癌(包括输卵管癌和腹膜癌)与遗传因素有关,遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。HOCS包..... 
学术资讯 - 临床医学

一种VEGFR多肽疫苗对二型神经纤维瘤病取得初步疗效

二型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传病,本病是由染色体22q12上的NF2基因突变引起,特征性临床表现是双侧前庭神经鞘瘤。另外患者好发脑膜瘤、室管膜瘤等中枢神经系统肿瘤。目前对NF2..... 
学术资讯 - 临床医学

中国科学院发现肿瘤-睾丸基因能造成持久的染色体不稳定现象

近日,中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员Alexander Strunnikov团队在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上,发表了题为Ectopic expression of meiotic cohesion generates chromosome instability in cancer cell line的研究论文。..... 
学术资讯 - 临床研究

爸爸比妈妈大几岁,生出来的宝宝更健康、更聪明?

父母年龄差对宝宝的健康有影响吗?父母的年龄差不重要重要的是双方都在最佳生育年龄正常情况下,女性的最佳生育年龄是20到34岁。在这段时间里,女性的身体体征最稳定,卵子质量也是最高的。当卵子发育成熟的时候,其中染色体携..... 
学术资讯 - 医学科普

【热门文献】来自婴儿口中的诺如病毒

染色体不稳定性(CIN)驱动癌细胞进化、转移和治疗耐药性,并与不良预后相关1。CIN导致微核,破裂后将DNA释放到细胞质中,从而触发cGAS和STING介导的炎症信号的激活。这两种蛋白被认为是肿瘤抑制因子,因为它们促进细胞凋亡和免疫..... 
学术资讯 - 文献解读

Cancer Res:重磅!识别出在大多数癌症中都会表达的关键基因!

叉头框(Forkhead box)R2(FOXR2)是一个位于X染色体上的叉头转录因子,其表达通常仅限于睾丸中。近日,一篇发表在国际杂志Cancer Research上题为“FOXR2 is an epigenetically regulated pan-cancer oncogene that activates ..... 
学术资讯 - 临床研究

Arcturus公司开发mRNA替代疗法,用于治疗苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种苯丙氨酸代谢异常引发的常染色体隐性遗传疾病。PKU疾病数据库中已发现1281个位点变异,其中980个是错义突变。肝脏细胞中的苯丙氨酸羟化酶(PAH)负责将源自食物中的苯丙氨酸(Phe)分..... 
学术资讯 - 临床医学

NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果,降低致病蛋白83%

撰文丨王聪编辑丨王多鱼排版丨水成文α1-抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha1-Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种常染色体共显性遗传病,α1-抗胰蛋白酶(AAT)由肝脏细胞中的SERPINA1 基因编码并分泌到循环系统中,通过其抗蛋白酶活性..... 
学术资讯 - 热点资讯

胎儿染色体筛查新技术—单管数字PCR无创检测

近日,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心与上海塔歌生物技术有限公司共同完成的研究成果,以题为“A dPCR-NIPT Assay for Detections of Trisomies 21, 18 and 13 in a Single-tube Reaction-Could It Replace Serum Biochemical T..... 
学术资讯 - 热点资讯

中国首创!柳叶刀子刊:揭示亚洲首个血友病基因治疗药物临床研究成果

血友病作为一种遗传性出血疾病,主要分为两种类型,一种是血友病A型,即缺失凝血因子VIII,另一种是血友病B型,即缺失凝血因子IX。两者皆为X染色体隐形遗传,大部分患者为男性,女性一般不发病,有些携带致病基因的女性也会有轻..... 
学术资讯 - 临床研究