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规律产前检查,预防出生缺陷

医学科普

2020-09-11      

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来源 | 医微客(ID:ewitkey)

作者 | 微积分

 

导语:

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。随着我国“二孩”政策的实施,高龄孕产妇比例的上升,出生缺陷比例也在逐渐增高。

 

出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常在我国,出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为婴儿死亡的主要因素。数据显示,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。

 

预防婴儿出生缺陷刻不容缓

 

三大原因导致婴儿生缺陷


1、遗传因素


遗传原因


2、环境因素


环境因素


3、 遗传因素与环境因素相互作用


出生缺陷的预防


一级预防:孕前出生缺陷筛查

1、大力普及防治知识;

2、针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸和孕期保健等服务,减少出生缺陷发生。

二级预防:产前出生缺陷的筛查及产前诊断

1、广泛开展产前筛查,规范应用高通量基因测序等新技术, 逐步实现孕妇在孕期28周前自愿接受至少1次产前筛查;

2、对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务;

3、对确诊的严重出生缺陷病例,及时给予医学指导和建议,减少严重出生缺陷患儿的出生。

三级预防:新生儿疾病筛查

1、全面开展新生疾病筛查,逐步扩大筛查病种,提高确诊病例治疗率;

2、聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、 费用可控的出生缺陷重点病种,开展筛查、诊断、 治疗和贫困救助全程服务试点,促进早发现早治疗,减少先天残疾。

婴儿出生缺陷严重影响婴儿生存质量,重则引起死亡,给患儿和家庭造成极大精神和经济负担,目前出生缺陷防治工作仍任重道远。

未来仍需继续加强公众的健康保健意识、 提高规范出生缺陷的筛查措施, 不断推进精准医学在出生缺陷防控领域的应用进程, 进一步降低 出生缺陷发生率。

参考文献1.黄欢, 等. 中国产前诊断杂志:电子版, 2016, 8(3):1-8.2. 栗娜, 等. 中国实用妇科与产科杂志, 2017, 33(008):810-814.3.国家卫生健康委员会官网、司艳梅, 等. 中国临床医生杂志,2020年48卷07期, 2020, 48(7):757-760.

*本文为医微客(ID:ewitkey)原创,如需转载请联系(Ewitkey15501148399)授权。





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