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世界杯“半身男孩”的病,男性发病率更高!怀孕时千万小心这些......

医学科普

2022-11-24      

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在2022年卡塔尔世界杯开幕式上,和著名演员摩根·弗里曼对话的是一位“半身男孩”,他是加尼姆·阿尔·穆夫塔(Ghanim Al-Muftah),年仅20岁;和贝克汉姆一样,也是卡塔尔世界杯的官方大使之一。他怀揣梦想、热爱运动,但从出生起,他就患有尾部退化综合征,无足且腿部畸形,脊柱尾部缺失,肾部、肺部等发育不良。但他对生活的热爱,以及在卡塔尔世界杯上的亮相,引起了全世界的关注。

什么是尾部退化综合征 

浙大二院骨科介绍:尾部退化综合征(CDS),又称骶骨发育不全,是一种罕见的与腰椎和骶骨发育不全相关的疾病,累及包括骨骼、神经、消化、泌尿、生殖在内的多个系统,主要表现为骶尾骨发育不全,偶尔可有腰椎和下胸椎的缺如,同时伴有肛门闭锁、下肢融合和复杂内脏畸形等一系列表现。 

根据缺失节段的不同,这类患者临床症状可有较大差异,仅有尾椎节段缺失的患者甚至可完全不表现出临床症状,而缺失平面以上的脊髓神经功能则可不受影响。所以我们看到的这位20岁的少年穆夫塔,虽然只有上半身,却可以作为世界杯官方形象大使,用身体仅有的部分颠球运动,他经常参与如滑板、潜水、攀岩这类运动,甚至可以挑战高空飞翔这类极限运动。 

为什么会发生尾部退化综合征 

浙大二院生殖医学科介绍:尾部退化综合征的病因较为复杂,科学家目前还没有完全探究清楚。根据现有的研究结果,我们认为,这一疾病是遗传因素、基因和环境多因素作用的结果。这类疾病发病率约为1-2.5/100000,以男性较为多见,男女比例约为2.7:1,而在妊娠期糖尿病母亲生下的孩子中,这一疾病率约为1/350。曾有临床案例报道,有2个病例,1例是同卵双胞胎(双胞胎的遗传基因是相同的),另一例是异卵双胞胎(双胞胎的遗传基因不同的,但比较相似),两对双胞胎的母亲都患有妊娠期糖尿病,两对中各有一个患尾部退化综合征。这样的案例说明,即使遗传背景相同,由于胎儿所处的宫内环境的作用,可能导致这一疾病的患病风险增加。 

另外,我们在治疗白血病和皮肤病可能用到的维A酸,在小鼠实验中发现会导致尾部退化综合征相关的临床表现。因此,我们临床医生在使用维A酸时会特别关注,是否怀孕,或者近期有备孕计划。

最复杂的致病因素,就是遗传相关的作用了,其中包括单个基因突变就可导致该疾病发生的致病基因,也包括多各基因共同作用的多基因致病机制,此外,还有可能与胎儿宫内环境导致的遗传基因表观修饰异常相关。目前已经发现的相关基因已有十多个。

尾部退化综合征的分型  

Part.1、1978年Renshaw等提出将骶骨发育不全分为四型

Ⅰ型:单侧,完全或部分的骶骨缺如;

Ⅱ型:骶骨双侧对称性缺陷并伴有部分骶骨发育不全;

Ⅲ型:存在完全性骶骨缺如和不同类型腰椎发育不全,髂关节与最低腰椎体连接;

Ⅳ型:存在完全性骶椎缺如和腰椎发育不全,最低位椎体位于已融合髂骨上方或髂骨之上。

Part.2、1979年Stanley等将骶骨发育不良分为三型

(1)发育缺失型:表现为骶椎椎体完全缺如,无神经损害,很少伴有内脏先天性畸形;

(2)发育不良型:表现为骶骨半椎体,骶骨发育不良可伴有胸腰椎的半椎体及蝴蝶椎,并常伴有内脏畸形、神经损害症状轻微,通常仅有膀胱的失神经支配;

(3)闭合不全型(dysraphic):神经弓闭合不全,导致骶骨脊柱裂伴有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出,除下尿道的失神经支配,通常无其他合并畸形。

Part.3、2002年Guille等将畸形同患者的行走功能相对应提出了新的分类方法

A型,髂骨融合或存在缝隙,一个或多个腰椎缺如,脊柱的尾侧在中线处同骨盆构成关节,维持脊柱的力线;

B型,髂骨融合,腰椎部分缺如,远侧的腰椎同髂骨的一侧相关节,脊柱的尾侧端偏离中线;

C型,腰椎完全缺如,髂骨融合,远侧胸椎同骨盆之间存在间隙。

尾部退化综合征是否需要手术 

针对这一疾病的妊娠期筛查是非常重要的,大部分的尾部退化综合征胎儿,在妊娠17-24周的阴道超声中,即出现异常表现,因此在胎儿阶段,利用超声、磁共振等方法进行孕期筛查很有必要。针对婴儿阶段,如缺损节段较高,尤其是伴随有脊膜膨出、脊髓裂等并发症的患者,则需在婴儿期尽早行矫形手术治疗。除骨科手术外,针对如消化、泌尿、生殖系统的手术也应当同步进行。 

而对成年病人来说,无论患者分型如何,是否行手术治疗则主要取决于患者的行走情况和脊柱与骨盆是否存在不稳定,即脊柱侧凸或骨盆倾斜情况。针对那些缺损阶段靠近尾椎的症状较轻者无需特殊处理,而在不能行走的患者中,若无明显的骨盆倾斜和进行性畸形加重的证据,则考虑暂时保守治疗,不宜采取手术。当患者有进行性脊柱骨盆畸形合并明显脊柱骨盆不稳定时,尤其是患者能够行走,应该考虑早期手术治疗。

作为一名尾部退化综合征患者,穆夫塔用他的故事告诉我们,身体上的残疾并不可怕,勇气、毅力、乐观,可以给予我们战胜疾病、笑对生活的力量。文 | 骨科 郑力铭、生殖医学科 俞丹青

图 | 部分来自网络

审核 | 陈国忠 方序 叶招明 金敏

责编 | 章晓玥




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