伴亚二倍体的B淋巴母细胞白血病（B-ALL）儿童及青年患者的预后不佳，并且通常在首次获得完全缓解（CR1）时进行造血干细胞移植（HSCT）。研究人员回顾了近期被纳入儿童肿瘤组（COG）试验中亚二倍体B-ALL儿童及青年患者的预后情况，以评估造血干细胞移植对这类患者人群预后的影响。

细胞遗传学分析和DNA指数在COG认可的实验室进行，亚二倍体被定义为小于44条染色体和/或DNA指数小于0.81。在两个参考实验室使用流式细胞术集中监测微小残留病（MRD）。亚二倍体ALL患者在诱导治疗后接受了方案治疗，研究人员回顾性地收集了这些患者随后的治疗和治疗结果等细节，并评估了队列的无事件生存（EFS）和总生存时间（OS）。

2003—2011年，8522例美国国家癌症研究所(NCI)标危和高危B-ALL患者参加了COG AALL03B1试验。1.5％（n = 131）的患者存在亚二倍体，98.3％的患者在诱导治疗后达到完全缓解。

图1 研究入组情况

5年EFS和OS分别为52.2％±4.9％和58.9％±4.8％。对于首次完全缓解后进行造血干细胞移植的患者，其预后未得到显著改善：5年EFS和OS分别为57.4％±7.0％和66.2％±6.6％（未接受造血干细胞移植的患者：47.8％±7.5％和53.8％±7.6％；P = 0.49和P =0.34）。诱导结束时，对于微小残留病为0.01％或更高的患者，5年EFS和OS分别为26.7％±9.3％和29.3％±10.1％，造血干细胞移植对预后结果也无显著影响。

图2 所有患者的预后分析

图3 根据移植状况进行的预后分析

该研究中，伴亚二倍体B-ALL的儿童及青年患者预后不佳，获得首次完全缓解后行造血干细胞移植似乎没有带来显著获益；对于在诱导结束时微小残留病为0.01％或更高的患者，同样如此。