染色体 - 医索

柳叶刀 | 国际首次利用基因治疗纠正遗传性耳聋患者听力

《柳叶刀》（The Lancet）发表最新研究，提示AAV1-hOTOF基因治疗是一种针对常染色体隐性遗传性耳聋9患者的安全且有效的创新型疗法。本研究在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院开展，由舒易来教授团队领衔完成。背景全球先天性耳聋患者.....

学术资讯 - 临床研究

遗传性血管水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传病，该病以反复发作的皮下或粘膜下水肿为主要临床表现。遗传性血管水肿的发病主要与C1酯酶抑制剂（C1-INH）水平降低有关：C1-INH缺乏（1型遗传性血管水肿）或C1-INH功能障碍（2型遗.....

学术资讯 - 临床研究

随着《托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病中国专家共识》的发布，以及今年托伐普坦通过竞价方式进入医保（乙类），越来越多的医生逐渐了解这个药品，同时开始关注它在多囊肾病患者中的应用。托伐普坦在多囊肾病患者中.....

学术资讯 - 医疗政策

撰文丨刘如楠电压门控钙离子通道Cav1.2是大脑、心肌和平滑肌L型钙通道的主要亚型，对许多生理与神经活动至关重要，如心肌和平滑肌收缩，以及学习和记忆功能等。Cav1.2功能异常增强与蒂莫西综合症有关，这是一种罕见的常染色体显.....

学术资讯 - 期刊资讯

众所周知，真核生物细胞的每条染色体末端都包含着一种被称为端粒（Telomere）的结构，它是一段TTAGGG高度重复系列与蛋白质组成的复合体。端粒的存在有两个作用：一是保护染色体上的基因编码区并防止它们被破坏。二是作.....

学术资讯 - 临床医学

端粒是真核细胞线性染色体的末端结构，在细胞复制过程中起保护作用，避免DNA受到损伤，并且像帽子一样有效防止染色体间末端重组、融合和染色体退化。在细胞有丝分裂的过程中，端粒会随着分裂次数的增加逐渐缩.....

学术资讯 - 期刊资讯

锌是一种重要的微量元素，在人体中，约300种酶的功能需要锌，也是细胞分裂和修复所必需的，对细胞功能和免疫系统具有保护作用。端粒，是DNA的非编码重复序列，位于染色体末端，发挥如“安全帽”般的保护作用，防止基因组的损坏.....

学术资讯 - 临床研究

为了了解基因组序列如何影响多尺度三维(3D)基因组结构，本手稿提出了一种基于序列的深度学习方法 Orca，该方法可以直接从序列中预测从碱基序列到全染色体尺度的三维基因组结构。Orca 捕获结构的序列依赖性，包括染色质区室和拓.....

学术资讯 - NO.4

众所周知，真核生物细胞的每条染色体末端都包含着一种被称为端粒（Telomere）的结构，它是一段 TTAGGG 高度重复系列与蛋白质组成的复合体。端粒的存在有两个作用：一是保护染色体上的基因编码区并防止它们被破坏。二是.....

学术资讯 - 临床研究

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[1]，10%～ 15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征（hereditaryovariancancersyndrome，HOCS）是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征[2]。.....

医客学院 - 指南共识