【会诊病例分享】

患者徐W，男，45岁。6个月发现前纵隔占位。

在当地医院穿刺病理：考虑恶性肿瘤，免疫组化结果排除胸腺瘤，CD117（+），需要鉴别生殖细胞肿瘤与粒细胞肉瘤。外院病理会诊如下：

省肿瘤医院：需除外淋巴组织增生性疾病。

广州肿瘤防治中心病理科：未能提出明确的诊断意见。

中科院肿瘤医院病理科：少许高度挤压的增生淋巴细胞样细胞符合肿瘤性病变，需鉴别淋巴瘤与胸腺瘤，建议再活检。

患者回当地医院接受“多西他赛+顺铂”化疗，一周期化疗后肿块退缩至原来的1/3大小，同样方案化疗第2周期后只见极少量组织残存。

2017-6-17（化疗前）胸部CT，可见前纵隔巨大占位：

2017-10-23（化疗后）前纵隔肿瘤只有少量残留：

2017-12-14来我院复查，发现纵隔肿瘤进展：

2017-12-21胸外科手术切除前纵隔肿瘤，术后病理为 髓系肉瘤：

术后转血液科进一步诊治，骨髓像报告：

髓系肉瘤（myeloid sarcoma）

【定义】

髓系肉瘤是发生于髓外部位或骨骼的，由髓系原始细胞或未成熟髓系细胞形成的肿瘤。

【疾病简介】

髓系肉瘤曾称髓外髓系肿瘤、粒细胞肉瘤、原始粒细胞瘤、绿色瘤、绿色白血病和髓外白血病等，属特殊类型的白血病。1811年Allen首次报道了绿色瘤，1966年Rappaport更名为粒细胞肉瘤，最近，WHO将其命名为髓系肉瘤。国内的报道最早见于1930年。发病率仅占急性髓细胞性白血病（AML）的1~2%。

【疾病分类】

基本包括3种类型。

1. 粒细胞肉瘤：这是髓系肉瘤最常见的类型。根据细胞的成熟程度，它又分为3型。

• Ÿ原始细胞型：主要由原始粒细胞组成；

• Ÿ未成熟细胞型：主要由原始粒细胞和早幼粒细胞组成；

• Ÿ成熟细胞型：主要由早幼粒细胞和偏成熟的中幼粒细胞组成。

2. 原始单核细胞肉瘤：主要细胞构成成分为原始单核细胞。

3. 三系造血细胞髓系肉瘤：在慢性骨髓增殖性疾病的急性转化期，可出现粒、红、巨核三系造血细胞增殖的髓系肉瘤，肉瘤的细胞成分也可以红系前体细胞或巨核细胞增殖为主。

另外，骨髓增生异常综合症（MDS）患者亦有发生髓系肉瘤的报道。

【临床表现 】

髓系肉瘤可发生于任何年龄，常见于儿童及青年，男多于女。肿块可为单个、多个或播散性。可单独出现，或与急性髓细胞性白血病（AML）、MPD及骨髓增生异常综合症（MDS）伴发。常见的发生部位为颅骨、鼻旁窦、胸骨、肋骨、椎骨、盆骨的骨膜下，淋巴结及皮肤也较常见，乳腺、肝、脾、肾、肌肉偶有累及。髓系肉瘤发生于眼眶骨膜下，可引起突眼症，以一侧或双侧不对称的突眼最为典型，严重时有眼睑水肿，结膜外翻、发炎，角膜干燥、溃疡，眼肌瘫痪，视觉锐减甚至失明。肿瘤侵及颞骨，可引起眩晕、听力减退、面神经麻痹等。胸骨亦是髓系肉瘤的好发部位。

【诊断鉴别】

细胞化学染色和免疫表型检测是髓系肉瘤诊断和分型的重要手段。细胞化学染色原始粒细胞及中性粒细胞髓过氧化物酶（MPO）与氯乙酸萘酚酯酶（ASD）阳性，原始单核细胞非特异性酯酶阳性。免疫表型检测显示大部分髓系肉瘤CD43阳性。原始粒细胞表达髓系相关抗原CD13、CD33、CD117、MPO。原始单核细胞CD14、CD116、CD11C阳性，溶菌酶及CD68也可阳性。细胞遗传学检查粒细胞肉瘤可有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13q22)、t(16;16)(q13;q22)，单核细胞肉瘤可涉及11q23的易位。

 【治疗转归】

治疗一般采用急性髓细胞性白血病（AML）相似的化疗方案。放疗对仅有局部瘤块而无白血病表现者有较好的治疗效果，但单独应用被认为不能阻止其最终向白血病阶段发展。