神经母细胞瘤（NB）在婴儿中最常发生，也是继白血病和脑肿瘤之后儿童中第三大常见癌症。神经母细胞瘤进展和复发的意外发生导致低的无存活事件发生率，因此迫切需要找到预测进展和复发事件的有效生物标志物。

在2015年2月1日至2017年12月31日期间，共招募了来自北京儿童医院的116名高风险神经母细胞瘤患者（HR-NB）。所有患者均接受常规多学科治疗，然后根据实体瘤反应评估标准（Response Evaluation Criteria in Solid Tumors，RECIST）的标准进行治疗反应评估。收集血液样品以在重要时间点定量cfDNA水平，包括维持期开始前或前1周，维持期开始后每1个月或每3个月，诊断为进展和复发时。

结果显示36名HR-NB患者出现疾病进展（PD）和复发。有趣的是，进展和复发的神经母细胞瘤患者的cfDNA浓度显著高于无事件的患者（29.34 ng / ml vs 10.32 ng / ml），并且在进展和确认复发前至少0.55个月发生cfDNA水平增加。通过分析受试者操作特征（ROC）曲线（AUC）下的面积，显示cfDNA水平的面积在12.93ng / ml时为0.67，灵敏度为62.5％，特异性为71.3％。

总之，有人提出增加血浆中的cfDNA浓度可能有助于预警临床上神经母细胞瘤患者的进展和复发，这将有助于临床医生赢得更多宝贵的时间来挽救患者的生命。