基因 - 医索

精准与规范并行，医保落地铺就惠民之路

编译：肿瘤资讯编辑部来源：肿瘤资讯肺癌的发病率和死亡率居恶性肿瘤首位，其5年生存率较低。近年来，肿瘤治疗逐渐从对“症”治疗转变为对“基因”治疗，从经验医学到循证医学，肿瘤精准治疗已成大势所趋。目.....

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编译：Aries来源：肿瘤资讯NF1基因中胚系突变失活是1型神经纤维瘤病的致病原因。NF1突变患者是周围神经系统肿瘤及其他癌症（如乳腺癌）的高危人群。肿瘤外泌体测序显示约20%的人类癌症中存在体细胞NF1突变。已.....

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编译：Aries来源：肿瘤资讯目的：抗HER2双靶治疗可提高新辅助治疗后的pCR率，改善早期和晚期HER2+乳腺癌患者预后。III期随机对照试验CALGB40601旨在评估新.....

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主要内容随着分子生物学技术的不断进展，肿瘤治疗经历了翻天覆地的变化。期间最为显著的便是非小细胞肺癌领域，临床上对于非小细胞肺癌的认识，逐步从根据疾病的组织病理学分类，过渡到根据不同驱动基因突变情况进行划分的分子.....

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▲AAVrh74病毒载体（图片来源：Sarepta公司官网）2018年公布的早期临床试验数据表明，在最初接受治疗的4名DMD患者中，SRP-9001基因疗法不但表现出良好的安全性，而且在所有患者中都能够驱动微抗肌萎缩蛋白的表达，其平均值达到.....

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中山大学肺癌研究中心的张力教授团队采用NGS技术对2316例中国非小细胞肺癌患者进行了基因分型，并且对EGFR 20-ins的突变频率和遗传特性进行了分析。此外，对6例每日接受一次奥希替尼治疗的20-ins突变患者进行了回顾性研究，以评.....

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TRK家族蛋白是酪氨酸激酶，如果能抑制激酶活性，就能抑制癌症生长。第一代TRK抑制剂第一代TRK抑制剂Larotrectinib和Entrectinib分别于2018年和2019年获得了具有里程碑意义的、与肿瘤类型无关的适应症批准，用于治疗具有NTRK基因.....

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整理：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯自然杀伤性T细胞淋巴瘤（简称“NK/T细胞淋巴瘤”）好发于鼻咽部位，是一类高发于亚洲和南美洲的恶性淋巴瘤。EB病毒感染被认为是NK/T细胞淋巴瘤发病的重要诱因。早在2016年，中山大学肿瘤.......

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有很多单个的预后标志物30多个判断预后的肿瘤基因组套 (1 个预后和疗效预测的基因组套) PD-L1 蛋白表达并不是一个判断预后或预测疗效的因子还没有一个把风险分层纳入观察指标的预测性研究仍然在等待 E1505试验的标志.....

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来源：肺癌多学科会诊阿来替尼的研发探索与突破。针对ALK通路的发现和研究进展2007年soda教授在非小细胞肺癌的样本中发现了EML4-ALK的融合类型，后来小鼠的实验证明这一基因融合类型具有强烈的致癌性。非小.....

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