基因突变 - 医索

基因变异保护非洲裔心力衰竭患者

研究人员发现大约40%的非洲裔人群携带的基因突变可在心力衰竭发生后保护这些人，其效果相当于β受体阻滞剂。Maryland大学医学与生理学教授Dr. Stephen B. Liggett称其发现解释了非洲裔人群中应用β受体阻滞剂的令人迷惑的结果。.....

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QT间期延长增加普通人群和服用延长QT间期药物人群发生心脏猝死的危险。而编码HERG钾通道的KCNH2基因突变引起的长QT间期综合征占长QT间期综合征的30%，与该通道结合的药物可引起药源性QT间期延长。来自Framingham心脏研究的结果.....

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病例 59 讨论时间 2019 年 3 月 27 日汇报人员广东省人民医院肺一科邓秋梅参与专.......

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编译：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯美国临床肿瘤学会（ASCO）成立于1964年，ASCO年会是世界上规模最大，学术水平最高，最具权威的临床肿瘤学会议。2019年ASCO年会即将于5月31日至6月4日在美国芝加哥举办。今年的主.......

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上周Nature Communications上发表了来自中国、美国和马来西亚的一个研究小组对中国6家医院治疗的非小细胞肺癌（NSCLC）患者的突变模式和肿瘤微环境特征的名为CHOICE研究。本研究由广东省人民医院吴一龙教授和张绪超教授牵头，是第一个针.....

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编译：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯肺癌脑转移的发生率为20%～65%，其中脑膜转移占3%～5%，常见于驱动基因突变患者，预后较差，中位生存时间一般在3～11个月。2016年吴一龙教授团队在JTO杂志上发表了最大样本量EGFR.....

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作者：周济春浙江大学医学院附属邵逸夫医院来源：肿瘤资讯遗传性基因突变是某些肿瘤发病的重要因素，比如BRCA1基因的突变可能会导致乳腺癌等恶性肿瘤的发生。从1990年研究发现这一.......

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来源：医脉通血液科新近发展起来的二代测序技术已逐渐被用于临床常规初诊AML患者基因突变的筛查，该技术自身特点显示其可以用于MRD监测，已有一些证据初步显示了其临床意义，因而NGS是一种很有潜力的临床常规M.....

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主要内容随着分子生物学技术的不断进展，肿瘤治疗经历了翻天覆地的变化。期间最为显著的便是非小细胞肺癌领域，临床上对于非小细胞肺癌的认识，逐步从根据疾病的组织病理学分类，过渡到根据不同驱动基因突变情况进行划分的分子.....

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病例分享：张永昌湖南省肿瘤医院专家点评：杨农湖南省肿瘤医院表皮生长因子受体（EGFR）基因突变是晚期非小细胞肺癌重要的治疗靶点，表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR TKI）已经成为这类患.....

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