2023-08-14
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二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）临床应用涉及多个环节，主要包括检测前专业咨询和样本病理质控、测序前的核酸提取、文库构建、上机测序、生信分析及变异注释，以及检测后的报告临床解读及反馈修正等步骤。
经过近十年的发展，目前检测中的各步骤质控相对稳定。其中，较为突出的问题是大多数患者检测前缺乏专业咨询，如：该不该检？检测哪些内容？如何检测？等。此外，目前也存在检测前样本病理质控不过关等问题。更为突出的是检测后绝大部分报告缺乏临床解读，检测报告中的变异信息难以真正成为有效的诊疗方案。
尽管目前国内外肿瘤临床NGS检测已经建立一些共识与指南，但又因为缺乏具有跨学科的分子病理、分子肿瘤学、分子免疫学和基因组学等专业领域专家指导，许多患者与一线临床医生仍存在许多困惑。为了弥补目前肿瘤临床NGS检测应用中存在的一些问题，多位业界专家根据自己在NGS检测报告临床解读的一些经验，结合分子肿瘤学、分子病理学、基因组学、各种临床试验结果、指南与共识，对NGS检测常见问题进行归纳整理，并进行解释，以帮助读者了解肿瘤NGS检测基本知识，少走弯路，真正实现NGS检测的临床价值。
《肿瘤NGS检测临床应用简明手册》v1.0版编写团队简介：
皑医MTB小组是由皑医联合国内外具有丰富经验的基因组学、遗传学、病理学以及临床方面的专家共同发起的癌症NGS报告解读专业学组。专注于癌症NGS报告临床解读，辅助临床医生制定最佳治疗策略，并促进知识的融合、分享及传播。
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