肖志坚

医学博士，主任医师，教授，博士生导师

中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）副院所长，骨髓增生异常综合征诊疗中心主任
中华医学会血液学分会秘书长
中国医药生物技术协会精准医疗分会副主任委员
海峡两岸医药卫生交流协会血液病学专业委员会副主任委员
中国病生学会实验血液学专业委员会委员
中国抗癌协会血液肿瘤分会委员
《中华血液学杂志》、《国际输血及血液学杂志》和《白血病·淋巴瘤》杂志副主编，《Blood Review》、《Gene，Chromosomes and Canner》等杂志编委

肖志坚教授：在MDS诊断方面，我国主要存在以下几个问题。首先是关于MDS发育异常的形态学改变，形态学存在主观性因素，国外研究显示不同的人解读同一张片子或相同的人在不同时间解读同一张片子时，一致性仅70%左右，所以不能单凭形态学诊断MDS。其次是关于细胞遗传学，我国存在的主要问题是很多单位以FISH检查取代常规染色核型分析，导致部分细胞遗传学信息丢失。再者是关于二代测序，二代测序目前已在临床中普及，我国存在的主要问题是方法的规范性以及结果解读，这些方面仍有很多工作要做。

肖志坚教授：MDS的治疗主要根据IPSS进行预后分层，分为较低危组和较高危组，每组的具体治疗策略在《2019版中国MDS诊断与治疗指南》中作了详细介绍，大家可参考指南来指导日常的临床实践工作。

肖志坚教授：我个人认为我国MDS治疗中存在以下几个问题。

首先是关于较低危组患者促红细胞生成素（EPO）的使用，比如EPO使用剂量，国外指南推荐剂量为每周40000～70000单位，而目前国内所看到的EPO使用说明书是按照肾性贫血制定的，MDS患者的治疗剂量要求说明书中未得到体现。另外，在EPO使用疗程方面，以前国际指南推荐至少使用45天，现在美国NCCN指南更新后推荐至少使用60天，如果使用60天仍无效才可判断为治疗无效。

对于较高危组患者的治疗，中国目前使用较多的是表观预激方案如HAG、GAC，而存在主要的问题是如何规范表观遗传学治疗。我之前做过调研，全国范围内表观遗传学药物地西他滨的使用方案至少有8种。我们应遵从循证医学，在没有循证医学证据支持的前提下，需按照国际指南推荐的用药方法进行规范化治疗，地西他滨的推荐使用剂量通常为20 mg·m-2·d-1，连用5天，但这是否为最佳给药方案还值得探讨。另外，对某个具体患者而言，给药方案也需要根据患者年龄、一般状况和合并疾病等情况决定，并根据患者使用药物后的治疗反应作相应调整。关于表观遗传学药物的使用疗程问题，表观遗传学药物的不良反应一般发生在起效前的几个疗程（主要是第1疗程和第2疗程）。现有研究证明疗程间隔时间是影响疗效的主要因素，所以我们强调起效之后，除非有确切证据证明患者存在严重的骨髓抑制，否则必须坚持1个月左右，但最好不要超过35天再开始下一个疗程的治疗。

另外，有关造血干细胞移植的问题。在中国，北京黄晓军教授提出了北京方案即无关供体移植。目前黄晓军教授对全国几家医院开展的回顾性分析及其他国内外研究仍推荐9个或10个位点以上相合的同胞或无关供体移植作为首选，否则考虑单倍体移植，即5～8个位点相合的移植，最后才考虑脐带血造血干细胞移植。然而，目前造血干细胞移植供体选择的相关证据主要来于回顾性研究，并无前瞻性多中心研究的数据支持，所以未来需要开展前瞻性多中心研究加以验证。