中国《第一批罕见病目录》中罕见病患病人数及治疗药物情况

序号	中文名称		病因大类		全球发病率（ n/10万）		全球患者人 数（ 万人）	中国发病率（ n/10万）	中国患者人数（ 万人）		全球获批上市药物数量		中国获批上市药物数量
1	21-羟化酶缺乏症		基因突变		5.0		39	5.0	7		0		0
2	白化病		基因突变		5.9		46	5.9	8		0		0
3	Alport 综合征		基因突变		20.0		158	20.0	28		0		0
4	肌萎缩侧索硬化		不明（基因突     变、重金属中毒、神经毒性物     质堆积）		1.6		13	1.6	2		3		2
5	Angelman 氏症候群 （天使综合征）		基因突变		6.7		53	6.7	9		0		0
6	精氨酸酶缺乏症		基因突变		0.3		2	0.3	0		0		0
7	热纳综合征 （窒息性胸腔失养症）		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
8	非典型溶血性尿毒症		基因突变		0.7		6	0.7	1		2		1
9	自身免疫性脑炎		自身免疫反应 介导		1.0		8	1.0	1		0		0
10	自身免疫性垂体炎		内分泌器官自 身免疫		0.1		1	0.1	0		0		0
11	自身免疫性胰岛素受体病		自身免疫紊乱		-		-	-	-		0		0
12	β-酮硫解酶缺乏症		基因突变		0.3		2	0.1	0		0		0
13	生物素酶缺乏症		基因突变		1.7		13	1.7	2		0		0
14	心脏离子通道病		基因突变		10.0		79	10.0	14		0		0
15	原发性肉碱缺乏症		基因突变		1.0		8	2.5	4		2		1
16	Castleman 病		IL-6、HHV-8、 HIV 感染		2.0		16	2.0	3		2		1
17	腓骨肌萎缩症		基因突变		2.5		20	2.5	4		0		0
18	瓜氨酸血症		基因突变		0.5		4	0.5	1		0		0
19	先天性肾上腺发育不良		基因突变		8.0		63	8.0	11		0		0
20	先天性高胰岛素性低血糖 血症		基因突变		2.5		20	2.5	4		1		1
21	先天性肌无力综合征		基因突变		0.9		7	0.9	1		0		0
22	先天性肌强直（非营养不 良性肌强直综合征）		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
23	先天性脊柱侧弯		基因突变		50.0		395	50.0	71		0		0
24	冠状动脉扩张病		动脉粥样硬化、自身免疫或者 炎症反应等		-		-	-	-		0		0
25	先天性纯红细胞 再生障碍性贫血		基因突变		0.5		4	0.5	1		0		0
26	Erdheim-Chester 病		基因突变		-		约 0.15	-	-		1		1
27	法布雷病		基因突变		2.5		20	2.5	4		3		2
28	家族性地中海热		基因突变		100.0		790	100.0	141		2		1
29	范可尼贫血		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
30	半乳糖血症		基因突变		2.0		16	2.0	3		0		0
31	戈谢病		基因突变		2.0		16	2.0	3		5		4
32	全身型重症肌无力		获得性自身免 疫性疾病		8.0		63	8.0	11		3		1
33	Gitelman  综合征		基因突变		2.5		20	2.5	4		0		0
34	戊二酸血症 I 型		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
35	糖原累积病（ I型、Ⅱ型）		基因突变		2.0		16	2.0	3		0		0
36	血友病		基因突变		20.9		165	2.7	4		9		5
37	肝豆状核变性		基因突变		3.3		26	3.3	5		3		1
38	遗传性血管性水肿		基因突变		1.5		12	1.5	2		6		3
39	遗传性大疱性表皮松解症		基因突变		1.9		15	1.9	3		0		0
40	遗传性果糖不耐受症		基因突变		5.0		39	5.0	7		0		0
41	遗传性低镁血症		基因突变		2.5		20	2.5	4		0		0
42	遗传性多发脑梗死性痴呆		基因突变		4.1		33	4.1	6		0		0
43	遗传性痉挛性截瘫		基因突变		1.8		14	1.8	3		0		0
44	全羧化酶合成酶缺乏症		基因突变		0.5		4	0.5	1		0		0
45	同型半胱氨酸血症		CBS 缺乏、钴胺 素合成障碍等		0.3		3	0.3	0		0		0
46	纯合子家族性高胆固醇血症		基因突变		0.6		5	0.6	1		9		5
47	亨廷顿舞蹈病		基因突变		2.1		17	0.4	1		3		3
48	HHH 综合征		基因突变		0.3		2	0.3	0		0		0
49	高苯丙氨酸血症		基因突变		6.7		53	9.6	14		1		1
50	低碱性磷酸酶血症		基因突变		16.7		132	16.7	24		1		0
51	低磷性佝偻病		基因突变		3.9		31	3.9	6		1		1
52	特发性心肌病		基因突变		7.0		55	7.0	10		0		0
53	特发性低促性腺激素性性 腺功能减退症		基因突变		10.0		79	2.0	3		0		0
54	特发性肺动脉高压		基因突变		0.6		5	0.6	1		0		0
55	特发性肺纤维化		基因突变		14.0		111	14.0	20		2		2
56	IgG4 相关性疾病		基因突变		1.1		9	1.1	2		0		0
57	先天性胆汁酸合成障碍		基因突变		1.4		11	1.4	2		0		0
58	异戊酸血症		基因突变		0.8		6	0.5	1		0		0
59	卡尔曼综合征		基因突变		12.0		95	12.0	17		0		0
60	朗格汉斯组织细胞增生症		基因突变		0.3		2	0.3	0		0		0
61	莱伦氏综合征		基因突变		-		-	-	-		0		0
62	Leber 遗传性视神经病变		基因突变		3.3		26	3.3	5		1		1
63	长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症		基因突变		1.0		8	0.4	1		0		0
64	淋巴管肌瘤病		基因突变		0.5		4	0.5	1		1		1
65	赖氨酸尿蛋白不耐受症		基因突变		1.7		13	1.7	2		0		0
66	溶酶体酸性脂肪酶缺乏症		基因突变		2.0		16	2.0	3		1		1
67	枫糖尿症		基因突变		0.5		4	0.7	1		0		0
68	马凡综合征		基因突变		20.0		158	20.0	28		0		0
69	McCune-Albrigh 综合征		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
70	中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症		基因突变		6.7		53	0.7	1		0		0
71	甲基丙二酸血症		基因突变		0.6		5	2.1	3		0		0
72	线粒体脑肌病		基因突变		12.5		99	5.0	7		0		0
73	黏多糖贮积症		基因突变		1.0		8	1.0	1		6		3
74	多灶性运动神经病		基因突变		1.0		8	1.0	1		1		1
75	多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症		基因突变		不详		-	不详	-		0		0
76	多发性硬化		尚不明确，遗传 与环境因素相关		4.3		34	0.2	0		29		16
77	多系统萎缩		基因突变		4.9		39	4.9	7		0		0
78	肌强直性营养不良		基因突变		12.5		99	12.5	18		0		0
79	N-乙酰谷氨酸合成酶 缺乏症		基因突变		-		-	-	-		0		0
80	新生儿糖尿病		基因突变		0.6		5	0.6	1		0		0
81	视神经脊髓炎		与特异性水通道蛋白 4（AQP4） 抗体相关		4.4		35	4.4	6		4		4
82	尼曼匹克病		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
83	非综合征性耳聋		基因突变		78.1		617	78.1	110		0		0
84	Noonan 综合征		基因突变		40.0		316	40.0	57		1		1
85	鸟氨酸氨甲酰基 转移酶缺乏症		基因突变		1.8		14	1.8	3		0		0
86	成骨不全症（脆骨病）		基因突变		10.0		79	10.0	14		0		0
87	帕金森病 （青年型、早发型）		基因突变		15.0		118	15.0	21		0		0
88	阵发性睡眠性血红蛋白尿		基因突变		0.1		1	0.1	0		3		1
89	黑斑息肉综合征		基因突变		0.5		4	0.5	1		0		0
90	苯丙酮尿症		基因突变		2.0		16	8.6	12		0		0
91	POEMS 综合征		成骨细胞、巨噬细胞、巨核细胞等分泌的高水     平血清血管内皮生长因子		0.3		2	0.3	0		1		1
92	卟啉病		血红素生物合成 途径的酶缺乏		5.0		39	5.0	7		2		0
93	Prader-Willi 综合征		基因突变		10.0		79	10.0	14		1		1
94	原发性联合免疫缺陷		基因突变		1.7		14	1.7	2		0		0
95	原发性遗传性肌张力不全		多巴胺生物合 成途径内不同酶的缺陷		16.4		130	16.4	23		0		0
96	原发性轻链型淀粉样变		单克隆浆细胞 异常增殖		1.2		9	1.2	2		2		2
97	进行性家族性 肝内胆汁淤积症		基因突变		2.0		16	2.0	3		1		0
98	进行性肌营养不良		基因突变		25.0		197	25.0	35		6		3
99	丙酸血症		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
100	肺泡蛋白沉积症		GM-CSF  抗体切断 GM-CSF 的信号传导或 GM-CSF  受体 突变等原因		0.1		0	0.1	0		0		0
101	肺囊性纤维化		基因突变		20.0		158	20.0	28		0		0
102	视网膜色素变性		基因突变		33.3		263	26.4	37		0		0
103	视网膜母细胞瘤		基因突变		6.3		49	6.3	9		1		1
104	重症先天性粒细胞缺乏症		基因突变		0.5		4	0.5	1		0		0
105	婴儿严重肌阵挛性癫痫 (Dravet 综合征)		基因突变		5.0		39	5.0	7		2		0
106	镰刀型细胞贫血病		β链第 6 位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形 成了异常 HbS		8.0		63	8.0	11		4		2
107	Silver-Russell 综合征		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
108	谷固醇血症		基因突变		0.5		4	0.5	1		1		1
109	脊髓延髓肌萎缩症 （肯尼迪病）		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
110	脊髓性肌萎缩症		基因突变		10.0		79	10.0	14		2		2
111	脊髓小脑性共济失调		基因突变		8.0		63	8.0	11		0		0
112	系统性硬化症		基因突变		2.0		16	2.0	3		2		1
113	四氢生物蝶呤缺乏症		四氢生物喋呤     代谢途径中任何一种合成酶     或还原酶缺乏		2.1		16	2.1	3		1		1
114	结节性硬化症		基因突变		16.7		132	16.7	24		3		2
115	原发性酪氨酸血症		基因突变		1.0		8	1.0	1		1		1
116	极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症		基因突变		3.3		26	3.3	5		0		0
117	威廉姆斯综合征		基因突变		13.3		105	13.3	19		0		0
118	湿疹血小板减少 伴免疫缺陷综合征		基因突变		1.0		8	1.0	1		0		0
119	X-连锁无丙种球蛋白血症		基因突变		0.5		4	0.5	1		0		0
120	X-连锁肾上腺 脑白质营养不良		基因突变		0.6		5	0.6	1		1		0
121	X-连锁淋巴增生症		基因突变		0.1		1	0.1	0		0		0

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