遗传 - 医索

【Blood】如何采用分子遗传学检查评估MDS

编译：月下荷花来源：肿瘤资讯骨髓增生异常综合征（MDS）定义为持续血细胞减少伴血/骨髓细胞特征性形态学改变，发育异常的造血细胞对诊断MDS很重要。过去十年里，研究发现40个与MDS相关的再现性基因改变，包括对mRNA拼.....

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整理：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯表观遗传学异常在包括乳腺癌在内的多个瘤种中可见。组蛋白脱乙酰基酶类（HDAC）可以表观调控细胞增殖和分化以及免疫监视。西达本胺是口服、高活性的亚型选择性HDAC抑制剂，2014年.....

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作者：张翼鷟教授来源：肿瘤资讯诱导化疗一直是急性髓系白血病（AML）的一线治疗手段。然而由于其相关毒性，在年老体弱的AML患者中的应用受到限制。近年来，去甲基化药物地西他滨和阿扎胞苷在AML表观遗传学治.....

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编辑：Aries& Diana来源：肿瘤资讯Robert B. Jenkins是梅奥诊所的实验室医学教授、梅奥遗传实验室的联合主任。Jenkins教授的主要工作领域是实体瘤的遗传学检测，且曾推动将HER2 FISH检测引入临床实践.....

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来源：药明康德今日，美国FDA宣布批准了药明康德集团合作伙伴Foundation Medicine的FoundationOne CDx（F1CDx）。这是首款具有突破性认定的下一代测序（NGS）体外诊断（IVD）测试，能对任何实体肿瘤进行诊断，寻找324条.....

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编译：肿瘤资讯血液编辑来源：肿瘤资讯研究背景：嘌呤类似物治疗毛细胞白血病（HCL）疗效显著，但高达50%患者治疗后复发。Tiacci等人2011年研究发现HCL的遗传学病因为BRAF V600E突变。2015年，Tiacci与Park等.....

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中山大学肺癌研究中心的张力教授团队采用NGS技术对2316例中国非小细胞肺癌患者进行了基因分型，并且对EGFR 20-ins的突变频率和遗传特性进行了分析。此外，对6例每日接受一次奥希替尼治疗的20-ins突变患者进行了回顾性研究，以评.....

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▎药明康德内容团队编辑* 谨以此文献给所有罕见病患者。为保护患者隐私，本文最终决定将图片全部换成第三方素材，希望这不会影响您的阅读体验，愿您通过文字的真切，一同加入关注罕见病患者的群体之中。基因，是生命遗传的密码.....

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结节性硬化症（TSC）是一种累及多器官系统的以良性肿瘤为特征遗传性的罕见疾病。结节性硬化症相关肾脏病变——肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML），可引起急性和长期并发症，进而威胁患者生命的同时给患者造成较大的经济负担并且影.....

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美国华盛顿大学（圣路易斯）生物统计教授。他的统计方法研究方向包括生存分析，纵向数据，样条回归，个性化医疗，机器学习；主要集中在高维数据（表观遗传学和微生物菌群数据），医疗费用，多结局变量联合模型。在统计应用方面.....

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