遗传 - 医索

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BRCA1／2数据解读中国专家共识（2021版）

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗.....

医客学院 - 指南共识

癌症中的STAT蛋白

前言信号转导和转录激活物（STAT）蛋白家族包括STAT1、STAT2、STAT3、STAT4、STAT5（STAT5A和STAT5B）和STAT6。在癌症中，STAT蛋白，特别是STAT3和STAT5，作为细胞因子、生长因子及其受体和肿瘤细胞中过表达的其他分子转导信号，同时.....

学术资讯 - 临床医学

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版) —家族遗传性前列腺癌

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计约 40%～50% 的前列腺癌与遗传因素相关[1]。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性，在这些家族性前列腺癌中，遗传因素扮演了尤为重要的角色[2].....

医客学院 - 指南共识

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状腺癌

甲状腺癌（thyroidcarcinoma，TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第 4 位。家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样.....

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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性卵巢癌

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[1]，10%～ 15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征（hereditaryovariancancersyndrome，HOCS）是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗.....

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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第 1 位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为 42 万例[1]，业已证实其中约 10% 的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌.....
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性肾癌

肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第 3 位，仅次于膀胱癌和前列腺癌，占成人恶性肿瘤的 2%～3%，发病率呈现逐年上升的趋势。2%～4% 的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性.....
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性胃癌

胃癌分为散发性胃癌、家族聚集性胃癌（familial gastriccancer，FGC）及遗传性胃癌（hereditarygastric cancer，HGC），大多数胃癌为散发，其中 5%～10% 的胃癌患者有家族聚集现象，1%～3% 的患者存在遗传倾向[1]。.....
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上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识

卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤，中国每年卵巢癌新发病例为52 100例，死亡病例达22 500例［1］。卵巢癌的发病风险因素包括家族史、遗传因素、年龄、体质量、子宫内膜异位症、未生育、激素替代治疗等。由于缺乏有效的.....
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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)（4）—家族遗传性结直肠癌

结直肠癌通常为散发病例，但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中，约 25% 的患者有相应家族史，约 10% 的患者明确与遗传因素相关[1]。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类，前者主要是指遗传.....
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