遗传 - 医索

发作次数最高减少97%！NEJM重磅：基因疗法为这种遗传病带来“治愈”可能！

遗传性血管水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传病，该病以反复发作的皮下或粘膜下水肿为主要临床表现。遗传性血管水肿的发病主要与C1酯酶抑制剂（C1-INH）水平降低有关：C1-INH缺乏（1型遗传性血管水.....

学术资讯 - 临床研究

阿尔茨海默病(AD)的病理特征是淀粉样蛋白- β (Aβ)沉积在脑实质和血管中(如脑淀粉样血管病(CAA))和过度磷酸化的tau的神经原纤维缠结。令人信服的遗传和生物标志物证据支持Aβ是阿尔茨海默病的根本原因。在儿童时期使用被克雅氏.....

学术资讯 - 期刊资讯

如果你经常关注健康新闻，肯定会常看到一些年轻人患上胃癌的报道，他们有些家人并没有任何胃肠疾病。胃癌不仅和遗传有关，与生活方式也有很大的关系。最近的一项研究发现，我国超过一半的胃癌归因于可改变的危险因素！这也意味.....

学术资讯 - 医学科普

衰老是指机体随着增龄发生的一系列器官、组织和细胞结构与功能退行的过程，是人类许多慢性疾病发生的最大风险因素。它涉及多种分子信号的变化，其中，表观遗传作为调控基因表达的开关枢纽，其程序化改变被认为是衰老的重要标志.....

学术资讯 - 临床研究

在过去的几十年里，衰老研究领域取得了重大进展，到现在，我们已经对驱动衰老过程的潜在机制有了基本了解，还能够量化衰老、减缓衰老，甚至在某些情况下逆转衰老。目前，我们已经已经确定了十二个衰老生物标志，包括干细胞耗竭、线粒体.......

学术资讯 - 临床研究

先导编辑（Prime Editing，PE）是刘如谦团队于2019年开发的一种强大的新型精准基因编辑技术，先导编辑能够实现对目标基因序列的替换、删除和插入，这种多功能性使先导编辑系统特别有希望用于治疗人类的各种遗传疾病。先导编辑器.....

学术资讯 - 期刊资讯

MR是工具变量（instrumental variable，IV）分析的一种类型，它使用遗传变异作为IV来检测和量化因果关系。利用基因型工具变量，基于“工具变量与暴露因素强关联”、“工具变量与混杂因素无关联”及“工具变量仅通过暴露与结局关.....

科研商城 - 孟德尔随机化研究

2017年12月10日，美国FDA批准了Spark Therapeutics的AAV基因疗法Luxturna基因疗法上市，用于治疗因RPE65基因突变导致的遗传性失明——莱伯氏先天性黑朦2型（LCA2）。这项里程碑突破标志着体内基因治疗时代的到来。在六年后，我.....

学术资讯 - 临床研究

米饭作为一种常见的主食，口感软糯又能饱腹，我国南方更是以米饭为主食，不过有研究发现白米饭吃多了，患糖尿病的风险会增加。中国农业大学食品科学与营养工程学院副教授范志红指出，糖尿病的诱因是很复杂的，受遗传因素的影响.....

学术资讯 - 医学科普

各有关单位：科技部行政审批受理窗口针对《人类遗传资源管理条例实施细则》（以下简称“《实施细则》”）发布以来申请人在办理人类遗传资源行政审批和备案等事项时咨询的常见问题，凝练形成了《人类遗传资源.....

学术资讯 - 热点资讯