遗传 - 医索

Nature子刊：母亲的饮食或影响后代面相

人类之间大多数社会交流的关键方面是面部识别。面部形状的形成是子宫中发生的复杂过程，该过程出错可能导致先天性颅面缺陷（包括腭裂、颅骨过早闭合和颅骨发育不全等），总共占所有先天性出生缺陷的三分之一以上，会对社交产生深远影响。.....

学术资讯 - 期刊资讯

Cell Stem Cell：人类淋巴瘤类器官，推进滤泡性淋巴瘤精准治疗

滤泡性淋巴瘤（Follicular lymphoma，FL）是最常见的惰性淋巴瘤，在临床和遗传上具有异质性。尽管FL在大多数患者中被认为是无法治愈的，但目前的治疗方法使其平均无进展生存期超过10年。然而，一些早期复发的FL患者具有显著更高.....

学术资讯 - 临床医学

Circulation | 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制

临床研究肥厚性心肌病是一种常见的遗传性心肌病。尽管HCM已被报道与许多参与肌体蛋白生物力学的基因变异相关，但在部分HCM患者中尚未发现致病基因。FARS2 (线粒体phenylalanyl-tRNA合成酶)是线粒体氨基酰基-tRNA合成酶的一种，.....

学术资讯 - 临床研究

再次发力！龙年曹雪涛团队连发2篇PNAS及Nature子刊

临床研究协调代谢重编程和表观遗传重塑是调节T细胞功能和分化的关键。然而，表观遗传修饰如何通过代谢重编程控制Th17/Treg细胞平衡仍然不清楚。2024年2月15日，中国医学科学院/北京协和医学院/海军军医大学/南开大学曹.....

学术资讯 - 临床研究

到底夫妻谁的基因，决定了孩子智商和相貌？太准了

从孩子落地到一天天长大，关于 “孩子到底像你还是像我” 这个话题，夫妻俩真是不厌其烦讨论了好多年。孩子颜值高到底是遗传了谁？脑子特灵光和你小时候一模一样？这一切到底是谁的基因决定呢？今天为你揭晓谜底！（图源：太帅.....

学术资讯 - 热点资讯

柳叶刀 | 国际首次利用基因治疗纠正遗传性耳聋患者听力

《柳叶刀》（The Lancet）发表最新研究，提示AAV1-hOTOF基因治疗是一种针对常染色体隐性遗传性耳聋9患者的安全且有效的创新型疗法。本研究在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院开展，由舒易来教授团队领衔完成。背景全球先天性耳聋患者.....

学术资讯 - 临床研究

NEJM：CRISPR基因编辑，成功治疗遗传性血管性水肿

Bringing medicaladvances from the lab to the clinic.关键词：遗传性血管性水肿；CRISPR；基因治疗；I-II期；新英格兰医学杂志2023年11月16日，英国在全球第一个批准了CRISPR疗法（名为exagamglogene autotemcel, exa-cel）上.....

学术资讯 - 临床研究

发作次数最高减少97%！NEJM重磅：基因疗法为这种遗传病带来“治愈”可能！

遗传性血管水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传病，该病以反复发作的皮下或粘膜下水肿为主要临床表现。遗传性血管水肿的发病主要与C1酯酶抑制剂（C1-INH）水平降低有关：C1-INH缺乏（1型遗传性血管水.....

学术资讯 - 临床研究

Nature亮点报道！打破认知，阿尔茨海默病可人际传染！这一传播方式意想不到

阿尔茨海默病(AD)的病理特征是淀粉样蛋白- β (Aβ)沉积在脑实质和血管中(如脑淀粉样血管病(CAA))和过度磷酸化的tau的神经原纤维缠结。令人信服的遗传和生物标志物证据支持Aβ是阿尔茨海默病的根本原因。在儿童时期使用被克雅氏.....

学术资讯 - 期刊资讯

喝酒、吃腌菜……胃癌危险因素有了新变化！远离胃癌，这6件事要做好！

如果你经常关注健康新闻，肯定会常看到一些年轻人患上胃癌的报道，他们有些家人并没有任何胃肠疾病。胃癌不仅和遗传有关，与生活方式也有很大的关系。最近的一项研究发现，我国超过一半的胃癌归因于可改变的危险因素！这也意味.....

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